Zdravilo za sindrom CTNNB1, za katerim trpi deček Urban, je prestalo predklinično testiranje, za zadnjo fazo razvoja pa Fundacija CTNNB1 potrebuje dodatna sredstva. Ministrica za zdravje Valentina Prevolnik Rupel in minister za visoko šolstvo Igor Papič sta po današnji dopisni seji vlade sporočila, da bo država tudi finančno podprla projekt.
Zakon sprejemajo po nujnem postopku in bi lahko veljal že letos
Vlada je namreč potrdila novelo zakona, ki daje pravno podlago za sofinanciranje razvoja zdravil, ki so namenjena zdravljenju redkih bolezni. Prevolnik Rupel je ob tem izrazila veselje, da so našli rešitev, in spomnila, da so redke bolezni posebne v tem, da so redke in zato so pogosto spregledane, za njihov razvoj pa iz tega razloga ni komercialnega interesa s strani farmacevtskih družb. "Predlagana ureditev uvaja izjemo, ki omogoča, da se državna sredstva uporabijo za klinične in predklinične študije teh zdravil, se pravi zdravil sirot. Za projekte, ki neposredno prispevajo k razvoju zdravil za naše najmlajše paciente."
Prejemnik sredstev bo moral podati vlogo na ministrstvo za visoko šolstvo, vlogi pa bo moralo biti priloženo tudi mnenje Agencije za zdravila in medicinske pripomočke. Za strokovno utemeljitev se bo treba obrniti na ministrstvo za zdravje, ki bo pridobilo mnenje razširjenega strokovnega kolegija za pediatrijo, je še pojasnila ministrica.
Zakon gre zdaj v državni zbor pod nujnim postopkom in bi lahko po napovedih Papiča začel veljati še letos. "Pričakujemo, da bomo lahko ob ustrezni predložitvi vloge to financiranje izpeljali še letos," je dodal in omenil, da se je predsednica DZ Urška Klakočar Zupančič že dogovorila, da bi še ta teden določili datum izredne seje DZ, na kateri bi po nujnem postopku sprejeli pripravljeni predlog.
Po njegovih navedbah gre v predlogu za sofinanciranje predklinične in klinične študije zdravila, imenovanega sirota. Farmacevtska industrija namreč nima komercialnega interesa za razvoj tega zdravila, je opomnil. Pripravljeno dopolnilo po njegovih besedah omogoča "praktično stoodstotno predplačilo". Pri razvoju zdravila pričakujejo sodelovanje raziskovalcev iz Slovenije.
Papič je na dodatno novinarsko vprašanje, ali bo pripravljena dopolnitev lahko veljala že za dečka Urbana, odgovoril, da bo dopolnitev zakona načeloma lahko začela veljati že letos. "Pričakujemo, da bomo lahko ob ustrezni predložitvi vloge to financiranje izpeljali še letos," je dejal.
V uradu vlade za komuniciranje pa so v sporočilu po dopisni seji izpostavili, da bodo sofinancirane študije, ki so namenjene predvsem otrokom v zgodnji starosti. Predlog dopolnitve naj bi po njihovih besedah omogočil, da bi prišli tudi do genetskega zdravila za sindrom CTNNB1. To je sindrom, ki ga ima tudi deček Urban.
Urban prvi otrok s to boleznijo, vendar ne več edini
Urban je bil prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali sindrom CTNNB1. Od takrat so sindrom odkrili še pri treh otrocih. Verjetno je otrok s tem sindromom še več, je pred tedni pojasnil predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana Damjan Osredkar. Če bo na voljo učinkovito zdravilo, bi lahko testiranje na omenjen sindrom vključili v presejalno testiranje novorojenčkov, je dodal.
Deček zaradi sindroma ne more hoditi in govoriti. Gre za hudo nevrorazvojno motnjo, ki jo povzroča mutacija na enem od kromosomov. Sindrom CTNNB1 prizadane enega od 50.000 otrok po vsem svetu, zdravila pa trenutno še ni na voljo.
Dečkova mama Špela Miroševič je danes za STA poudarila, da priprava omenjene dopolnitve zakona pomeni, da bo klinična študija lahko izvedena in ne bo več treba zbirati sredstev za razvoj zdravila. Sicer pa bo v petek odpotovala v Brazilijo, kjer se bo srečala z družinami z otroki, ki imajo takšno bolezen kot Urban. V Braziliji ima diagnozo te bolezni 25 otrok.
Komentarji